PEDİATRİK Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye‘de ender hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek, “Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte” dedi.
Antalya’da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Az Hastalıklar Günü hasebiyle açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen hayli karışık bir küme hastalık olan az hastalıkların, ekseriyetle kromozomlarda yahut genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada 7 binin üzerinde az hastalık bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Canatan, dünyada her 15 bireyden 1 kişinin az hastalıklardan etkilendiğini belirtti.
“DÜNYADA 400 MİLYON KİŞİ ETKİLENDİ”
Prof. Dr. Canatan, “Dünyada 400 milyona yakın insan ender hastalıklardan etkilenirken, Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye’de az hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler ortası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir pozisyondayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor. Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 bireyden biri akraba evliliği yaptığı için az hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere kesinlikle evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci kıymetli bir bahis da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın kesinlikle az hastalık istikametinden taranması gerekiyor” diye konuştu.
“YÜZDE 95’İNİN ŞİMDİ TEDAVİSİ BULUNAMADI”
Ender hastalıkların yüzde 95’inin şimdi bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, “Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Az hastalık görülen bireylerin yüzde 30’u 5 yaşından evvel hayatını kaybediyor” dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom tahlillerinin yapılarak net tariflerinin konması gerektiğini tabir eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332’ye yakın gen tahlili, gebelik öncesi yapılmakta. Bu formda hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Ender hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek metodunu öneriyoruz” diye konuştu.
“KORDON BAĞI SAKLANMALI”
Yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanarak, ileride rastgele bir hastalıkta kök hücrelerinin kullanıldığını lisana getiren Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla birlikte kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride rastgele bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu teknikle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, fakat ailelere bilhassa bunun uzun müddet saklanması konusunda garanti edilmesi lazım” tabirlerini kullandı.
Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Adem AKALAN
Haberler.com
