Perşembe günü İngiltere’deki düzenleyiciler, devrim niteliğindeki gen düzenleme yöntemi olan CRISPR’den türetilen ilk tedaviyi onayladı. Casgevy adı verilen tedavinin orak hücre hastalığını ve ilgili bir durum olan beta talasemiyi tedavi etmesi amaçlanıyor.
Üreticiler, Boston merkezli Vertex Pharmaceuticals ve İsviçre merkezli CRISPR Therapeutics, İngiltere’de orak hücre hastalığı veya beta talasemisi olan yaklaşık 2.000 hastanın tedaviye uygun olmasının beklendiğini söylüyor.
Şirketler, Gıda ve İlaç İdaresi’nin Casgevy’yi Amerika Birleşik Devletleri’ndeki orak hücre hastaları için Aralık ayı başlarında onaylayacağını tahmin ediyor. Ajans gelecek yıl beta talasemi onayına karar verecek.
Aralık ayı sonlarında FDA’nın Somerville, Mass’tan Bluebird Bio tarafından başka bir orak hücre tekrar tedavisini onaylaması bekleniyor. Bu tedavi tekrar düzenlemeye dayanmıyor, bunun yerine genoma yeni DNA ekleyen bir yöntem kullanıyor.
Orak hücre hastalığına, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bileşen olan anormal hemoglobinin oluşmasına yol açan kusurlu bir tekrar neden olur. Hücrelerin kendisi hatalı biçimlendirilerek aşırı ağrı ataklarına neden olur. Çoğunlukla siyahi ve İspanyol kökenli yaklaşık 100.000 Amerikalının bu hastalığa sahip olduğuna inanılıyor.
Beta talasemide kusurlu yine, kırmızı kan hücrelerinde yetersiz hemoglobin düzeyine yol açar. Durum nadirdir.
Casgevy, DNA’yı kesmek ve alternatif bir hemoglobin formu üreten yine’yi aktive etmek için CRISPR’a güveniyor. Orak hücre tedavisini alabilmek için Britanya’daki hastaların en az 12 yaşında olması ve tekrarlayan şiddetli ağrı atakları yaşamış olması gerekiyor.
Vertex’in baş bilim sorumlusu Dr. David Altshuler, herhangi bir üst yaş sınırı bulunmadığını ve orak hücre hastalığından çok fazla organ hasarına maruz kaldıkları için hastalar hariç tutulmadığını söyledi.
Ancak hastaların başka seçeneği olmamalı. Orak hücre hastalığı kemik iliği nakliyle tedavi edilebilir, ancak çok az sayıda hastanın uyumlu donörü vardır.
Hastalıkla mücadele eden insanlar için Vertex ve Bluebird tedavileri uzun süredir bekleniyor. Ağrı tek komplikasyon değildir; orak hücre hastalığı olan kişiler aynı zamanda kemik ve organ hasarı ve felçten de muzdariptir. Şekilsiz kan hücreleri uzun süre hayatta kalamaz ve bu da anemiye neden olur.
Yine de CRISPR ve Bluebird tedavileri külfetli ve çoğu hastanenin sahip olmadığı uzmanlık gerektirecek.
Hastaların kemik iliğini anormal kök hücrelerden temizlemek ve genetiği değiştirilmiş hücrelere yer açmak için yoğun kemoterapi alması gerekir. Daha sonra hastaların ilikleri yeniden çıkana kadar bir ay veya daha uzun süre hastanede kalması gerekir.
Ve tekrar düzenleme pahalıdır. Vertex’in başkan yardımcısı ve baş işletme sorumlusu Stuart Arbuckle, Vertex ve CRISPR Therapeutics’in Britanya’da henüz bir fiyat belirlemediğini ve bunun bedelini ödeyecek olanlarla yapılacak görüşmelere bağlı olacağını söyledi.
Ancak Amerika Birleşik Devletleri’ndeki fiyatın hasta başına milyonlarca dolar olması bekleniyor. Ancak orak hücre hastalığının kendisi pahalıdır ve ABD sağlık sistemine yılda yaklaşık 3 milyar dolara mal olmaktadır.
Amerika Birleşik Devletleri’nde Bluebird’ün halihazırda beta talasemi için onaylanmış bir yine tedavisi var. Hasta başına 2,8 milyon dolara mal oluyor.
Altshuler, Vertex’in orak hücre tedavisini 5 ila 11 yaş arasındaki çocuklarda zamanla meydana gelen geri dönüşü olmayan organ hasarını önlemeyi umarak test ettiğini söyledi.
Şirketin ilk orak hücre hastası Victoria Gray Perşembe günü tedavinin hayatını değiştirdiğini söyledi.
Forest, Miss.’de bir Walmart çalışanı olan Bayan Gray’e, 3 aylıkken bir ağrı krizi geçirdiğinde orak hücre hastalığı teşhisi konuldu. Bu bölümler hayatının bir parçası haline geldi ve sık sık hastaneye yatırılmasına neden oldu.
“Hayallerimin çoğunu gerçekleştiremedim” dedi. “En küçük şeylerde (soğuk, değişen hava koşulları) kendimi hastaneye kaldırıyordum.”
2019 yılında 33 yaşındayken yeniden düzenleme tedavisi gördü. Artık tüm semptomlarının ortadan kaybolduğunu söyledi.
Bayan Gray, “Bu yeni bir başlangıç anlamına geliyordu” dedi. “Her şeyin yok olması, hayal ettiğimden çok daha fazlası.”
