Sma nedir? SMA taraması zarurî mu oldu? sorularına karşılık aranıyor. Sıhhat Bakanlığı’nın aldığı karar ile Evlilik Öncesi Ulusal Sma Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında yeni kararlar alındı. Pekala, Sma nedir? SMA taraması nedir? SMA taraması ne kadar, fiyatsız midir? Evlilik öncesi SMA taraması nedir?
SMA NEDİR?
Hudut hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, ender görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma üzere temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor.
SMA AÇILIMI NE?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor hudut hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
SMA TARAMASI NEDİR?
SMA genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.
Böylelikle, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde önlem alınması sağlanacak. Bebeğin SMA’lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek.
Türkiye’de her yıl ortalama 170 SMA’lı bebek dünyaya geliyor. Uygulama, bunun önlenmesi için büyük değer taşıyor.
SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?
SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA’nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1’de gebeliğin son devirlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş denetiminin olmaması ve sık karşılaşılan teneffüs yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar sonucunda bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir mühlet sonra teneffüs dayanağı almak zorunda kalırlar. Birebir vakitte yutma, emme üzere temel maharetleri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Fakat canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu periyottan evvel bebeğin gelişimi olağanken bu periyotta belirtiler başlar. Başlarını denetim edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de takviyesiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla teneffüs yolu enfeksiyonu geçirir.
Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu periyoda kadar gelişimleri olağan olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik periyodunu bulabilir. Lakin gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama üzere zahmetlerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye gereksinim duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların teneffüsü etkilense de tip-1 ve tip-2’deki kadar ağır değildir.
Şahısların yetişkinlik devrinde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, öteki tiplere nazaran daha ender olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve teneffüs marifetlerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda ekseriyetle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Fakat bu durum yavaş yavaş bedene yayılarak ilerler.
SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?
Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve hudut hücrelerini etkilediğinden çoklukla iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle tabibe başvurmaları sonrası EMG ile hudut ve kas ölçümü yapılır. Olağandışı bulgular tespit edildiğinde kan testi ile kuşkulu genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Muhakkak bir tedavisi bulunmamakla birlikte çalışmalar devam etmektedir. Hastalığının belirtileirnin azaltılmasına yönelik farklı ve çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu da kişinin hayat kalitesini arttırır. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, meskende bakımın kolaylaşması ve hastanın hayat kalitesinin artmasında değerli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları çoklukla akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için teneffüsün sistemsiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece kıymetlidir.
SMA tedavisinde fizik tedavi ile ilaç tedavisi bir ortada ilerlemektedir.
SMA hastalarında esas fizik tedavi uygulamaları şunlardır:
Pozisyonlama
İdman Uygulaması
Cihaz(Ortez) Uygulamaları
Teneffüs Fizyoterapisi
BU HASTALIĞI ÖNLEMEK MÜMKÜN MÜ?
SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en tesirli sistem ise çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.
Gündem
Haberler.com